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希少疾患発見パッケージ
〜 希少疾患の早期診断をサポートする医師向けサービス 〜
AIチェッカー
自然言語解析により、
希少疾患患者の早期発見をサポート
コンサルト
匿名で専門医に診断・治療の
アドバイスを受けられる
希少疾患全体の患者数は世界全体で3億5千万人、疾患の種類は5,000～8,000存在すると言われています。同じ疾患の患者であっても徴候や症状が異なっていたりする場合もあり、医療従事者が診断・治療に関する、十分な経験や知識を積むことが難しく、正しい診断が下るまでに長い年月を要することもあります。
エクスメディオの「希少疾患発見パッケージ」は、自然言語解析により、希少疾患の疑いを確度高く発見する希少疾患向け「AIチェッカー」と、匿名で専門医に診断・治療のアドバイスを受けられる「コンサルト」の2つの機能から構成されており、希少疾患領域における早期診断をサポートします。
サービス概要
コンサルト「 ヒフミルくん」や知見共有での症例相談の中から、自然言語解析により、ガイドラインの診断基準や専門医の知見などをベースに、希少疾患の疑いを確度高く発見する
該当の希少疾患の可能性を否定できない場合、相談者宛に通知が届く
コンサルト問診票にアクセス。専門医に直接症例相談
専門医からアドバイスが送信されると通知が届く
専門医からのアドバイスを確認
希少疾患発見パッケージラインナップ
HAE（遺伝性血管性浮腫）
遺伝性血管性浮腫（HAE）はさまざまな部位に腫れやむくみ、激しい痛みが起きる遺伝性の疾患です。
血液検査で確定診断に至りますが、症状が多様なため、専門医を受診するまでさまざまな医療機関を受診する患者が多く、発症から診断まで平均13.8年かかるという報告（※1）もあります。罹患率は5万人に1人（※2）で厚労省特定難病に指定されています。
コンサルト「ヒフミルくん」や知見共有で「HAEチェッカー」を作動させ、当該希少疾患の可能性を見つけ出し、疑いのある投稿医師へ「HAEコンサルト」を受けることを促します。
※1 Ohsawa I et al: Ann Allergy Asthma Immunol 2015; 114: 492-498
※2 「遺伝性血管性浮腫（HAE）ガイドライン改定2019年版」日本補体学会学会誌「補体」Vol 57. No.1, in press (2020)
coming soon
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